As talassemias são doenças genéticas e hereditárias, ou seja, são transmitidas de um ou ambos os pais para os filhos. Por se tratar de doença muito comum nos países banhados pelo mar Mediterrâneo, a maior prevalência na população brasileira ocorre nos descendentes de imigrantes italianos, portugueses, espanhóis e árabes.
Nas talassemias, a anemia ocorre porque há diminuição ou ausência da produção de globinas alfa ou beta, as proteínas que compõem a hemoglobina. O desequilíbrio entre as globinas ausentes e aquelas que estão presentes podem levar a deformação dos glóbulos vermelhos (ver figura). Os principais tipos de talassemia são as talassemias alfa e beta, causadas respectivamente pela diminuição ou ausência da produção das globinas alfa e beta.
Ambas as talassemias apresentam formas leves e imperceptíveis, até formas graves e potencialmente fatais. As formas leves, chamadas de talassemia mínima ou menor, são muito freqüentes na população e geralmente ocorrem quando a pessoa herda o defeito genético de apenas um dos pais. Nesses indivíduos, a talassemia não interfere com a saúde, nem necessita de tratamento.
Por outro lado, pacientes que herdam os defeitos genéticos de ambos os pais, podem apresentar as formas mais graves, como a talassemia beta maior, que se caracteriza por anemia intensa com necessidade de transfusões de sangue regulares (a cada 4 semanas em média) a partir da infância e por toda a vida. Além disso, esses pacientes também fazem um tratamento especial para retirar o ferro em excesso do organismo.
Sempre que houver suspeita clínica ou laboratorial de talassemia, deve-se fazer um exame de sangue específico, conhecido por eletroforese de hemoglobinas, para a confirmação do diagnóstico. Pessoas sabidamente portadoras de talassemia e que desejam ter filhos, devem orientar o(a) parceiro (a) a fazer a pesquisa de talassemia e outras formas de anemias hereditárias para avaliar o risco de herança da doença nos filhos.
